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Frontiers 前沿专刊精选 | 儿童肿瘤的分子诊断

已有 3132 次阅读 2021-9-26 10:59 |个人分类:前沿专刊|系统分类:论文交流

前沿专刊『Research Topic』,是 Frontiers 赋能学术工作者的创新方式之一,前沿专刊的客座主编确定某领域内的研究方向,接收相关领域作者的投稿,最终以文章合辑的形式发表在期刊正刊

具有高度影响力的前沿专刊,在截稿后有机会被整理成可免费下载和共享的 eBook。


Frontiers 前沿专刊精选  - Molecular Diagnostics of Pediatric Cancer - 儿童肿瘤的分子诊断

在过去的三十年里,儿童肿瘤的存活率显著提高,但儿童肿瘤诊断的长期延迟仍然是一个主要的挑战。儿童肿瘤的遗传学和生物学特征不同于成人肿瘤。目前在基因组、转录组、蛋白质组、代谢组和细胞水平上有越来越多的生物标记物应用于成人肿瘤患者的预测、诊断、治疗和预后,然而并不适用于儿童肿瘤患者。因此,寻找新的专门用于儿童肿瘤的生物标志物仍然是当务之急。对儿童肿瘤的分子生物学机制的更深入研究,包括识别和表征预测性、诊断性、治疗性和预后性生物标志物,将有望改善儿童肿瘤的临床结果。

此前沿专刊展示了儿童肿瘤的分子诊断的最新研究成果,为临床医生、科研人员以及公共卫生政策制定者更好地理解儿童肿瘤的诊断现状提供了全面的认识。

共有 18 篇文章在此专刊内发表,包括 15 篇 Original Research,2 篇 Review 以及 1 篇 Mini Review,涵盖了不同类型的儿童癌种和各种研究设计。

广州市妇女儿童医疗中心贺静教授牵头的社论 - Editorial: Molecular Diagnostics of Pediatric Cancer 为了解此专刊提供了重要的线索,概述如下。

专刊联合发布在:Frontiers in Oncology「IF: 6.244」,Frontiers in Pediatrics「IF: 3.418」,截至目前此前沿专刊共获超过 22,000 次阅读和 5,200 多次下载。


# 1 文章简介 A Targeted Gene Panel for Circulating Tumor DNA Sequencing in Neuroblastoma

液体活检虽然不能反映肿瘤的完整突变情况,但在无法获得肿瘤活检以及低等位基因频率的变异时,液体活检具有识别肿瘤突变的潜力。在儿童肿瘤小群体中进行的大多数回顾性研究表明,该技术在神经母细胞瘤中具有巨大潜力。

来自意大利的Mario Capasso教授团队对11例4期原发性神经母细胞瘤患者的循环肿瘤DNA(ctDNA)进行靶向下一代测序(Targeted next-generation sequencing (NGS))。为了避免错误变异的检测,他们使用了UMIs(唯一分子标识符)来构建文库,增加了测序深度,并开发了特设的生物信息学分析,包括对变异响应的硬过滤。研究人员发现9/11(81.8%)患者携带至少一种致病性变异。最常见的突变基因为KMT2C(5例)、NOTCH1/2(4例)、CREBBP(3例)、ARID1A/B(3例)、ALK(2例)、FGFR1(2例)、FAT4(2例)和CARD11(2例)。他们的结果表明,开发的靶向NGS方法可以识别神经母细胞瘤患者ctDNA的肿瘤特异性改变,可以在诊断神经母细胞瘤时与临床和病理数据相结合。


# 2 文章简介 Prp19 Is an Independent Prognostic Marker and Promotes Neuroblastoma Metastasis by Regulating the Hippo-YAP Signaling Pathway

武志祥教授团队的一项基础研究表明,前体mRNA处理因子19 (Pre-mRNA processing factor 19, Prp19)与高危标志物和骨髓转移有关,并可作为神经母细胞瘤临床结局较差的预后标志物。进一步分子机制实验表明,Prp19可促进体外神经母细胞瘤细胞的侵袭、迁移和上皮-间充质转化(EMT)。RNA-seq数据分析表明,下调Prp19后,YAP及其下游基因的表达明显受到抑制。Prp19和YAP在转移淋巴结中的表达高于原位神经母细胞瘤组织。进一步的实验表明,Prp19通过YAP的pre-mRNA剪接调控YAP的表达,进而影响神经母细胞瘤中细胞的侵袭、迁移和EMT。武教授首次证明Prp19是神经母细胞瘤患者的潜在治疗靶点和预后生物标志物。


# 3 文章简介 The genetic changes of hepatoblastoma

卓振建等人发表的综述主要关注儿童肝母细胞瘤的基因遗传变化。他们详细探讨了肝母细胞瘤的分子流行病学,特别是基因多态性在肝母细胞瘤中的研究进展以及基因多态性作为肝母细胞瘤风险预测的生物标志物可能性的分析,为今后的研究提供参考。


# 4 文章简介 Single-Cell RNA-seq Reveals Characteristics of Malignant Cells and Immune Microenvironment in Subcutaneous Panniculitis-Like T-Cell Lymphoma

皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤(SPTCL)是一种罕见的原发性皮肤淋巴瘤,由成熟的细胞毒性T细胞引起,主要发生于皮肤,没有外皮受累的证据。

Xiaowen Zhai教授团队对来自一个22月大的SPTCL患者的皮下病变组织、外周血和骨髓,以及来自健康供者作为正常对照的外周血、骨髓、淋巴结和肺组织样本进行了单细胞RNA测序,识别并表征了一名SPTCL患者的恶性细胞和免疫亚群。他们的分析表明,SPTCL恶性细胞表达一个独特的基因特征,包括趋化因子家族、细胞毒蛋白、T细胞免疫检查点分子和免疫球蛋白家族。通过与正常T细胞比较,他们发现了在恶性细胞中特异性表达的SPTCL潜在的新标记物(例如,CYTOR, CXCL13, VCAM1,和TIMD4)。他们还发现巨噬细胞和成纤维细胞主导着与SPTCL恶性细胞的细胞-细胞通信。这项研究为了解皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤的异质性提供了线索,为更好地理解这种罕见肿瘤的转录特征和免疫微环境提供了依据。


# 5 文章简介

A Deep-Learning Model With the Attention Mechanism Could Rigorously Predict Survivals in Neuroblastoma

冯杰雄教授团队应用人工智能方法提高了基于基因表达的神经母细胞瘤生存预测的准确性,并为更好地理解神经母细胞瘤的分子机制提供了解释。


# 6 文章简介 Identification of CDC20 as a novel biomarker in diagnose and treatment of Wilms tumo

魏光辉教授的研究发现,CDC20可以作为儿童肾母细胞瘤的候选诊断和预后生物标志物,抑制CDC20可能是预防和治疗儿童肾母细胞瘤的潜在方法。


# 7 文章简介 Classifying Medulloblastoma Subgroups Based on Small, Clinically Achievable Gene Sets

来自以色列Mali Salmon-Divon团队应用基于机器学习的分类器来提取可靠、简洁的基因集,以区分儿童髓母细胞瘤的四个亚群。


# 8 文章简介 In Vivo and Ex Vivo Pediatric Brain Tumor Models: An Overview

美国Sigrid A. Langhans教授系统的概述了目前可用的体外和体内小儿脑肿瘤模型,并讨论了3D培养和类器官等新技术的机遇,这些新技术可以弥补单层培养的简单性和体内模型的复杂性带来的限制,为儿科脑肿瘤药物开发带来更高的精度。


# 9 文章简介 The Current Status and Future Potential of Theranostics to Diagnose and Treat Childhood Cancer

荷兰马克西玛公主儿科肿瘤中心Max M. van Noesel团队描述了儿科肿瘤诊断治疗学发展的最新进展。


# 10 文章简介 Novel associations between METTL3 gene polymorphisms and pediatric acute lymphoblastic leukemia: a five-center case-control study

江华教授团队共招募中国华南地区5家医院808例小儿急性淋巴母细胞白血病病例和1340例无癌对照进行流行病学研究。发现METTL3基因多态性与儿童小儿急性淋巴母细胞白血病风险增加相关,并提示METTL3基因多态性可能是选择小儿急性淋巴母细胞白血病化疗药物的潜在生物标志物。


了解此专刊详情并阅读更多文章,请访问: Molecular Diagnostics of Pediatric Cancer


Frontiers Research Topics - 客座主编

贺静,广州市妇女儿童医疗中心,副研究员

贺静,肿瘤学博士,副研究员,主要研究方向:儿童实体肿瘤分子流行病学及基础研究。发表SCI文章185篇,累计影响因子近900分,被引用3800余次,H指数35,i10指数105。广州市高层次人才,广州市高层次卫生人才(医学重点人才),广东省抗癌协会肿瘤流行病学专业委员会常务委员,主持含国家自然科学基金面上项目在内多项课题。是The Lancet Child & Adolescent Health、Clinical and Translational Medicine、Molecular Therapy-Nucleic Acids、EBioMedicine、Cancer、British Journal of Cancer等100余个SCI杂志审稿人及Frontiers in Oncology、Frontiers in Medicine、Gene等杂志编辑。

张翼鷟,中山大学肿瘤防治中心,教授,主任医师,博士研究生导师

中山大学“百人计划”引进人才,主要从事儿童肿瘤、血液肿瘤的化学治疗、靶向治疗和造血干细胞移植等综合治疗,擅长各类白血病、恶性淋巴瘤、儿童实体瘤的诊治。多年来诊治了许多疑难、高危的淋巴瘤和白血病病例等,获得广大病患的肯定。同时对分子靶向药物、肿瘤信号通路调节药物用于急性白血病、淋巴瘤等进行了较为深入的转化医学研究。主持10余项国家级和省部级科研项目,其中以第一负责人承担国家自然科学基金面上项目3项,同时积极开展国际合作,输送多名人才到国外权威机构进行博士后或临床培训,建立高效的国内外临床及转化医学研究的交流和合作平台,获得2项国际合作项目资助。在《Cancer Cell》,《Journal of Clinical Investigation》等权威杂志联合发表文章;以通讯作者和第一作者发表中英文文章150余篇,其中高水平文章43篇,包括影响因子10分以上的《leukemia》通讯作者文章。参编《Hematologic cancers: from molecular pathobiology to targeted therapeutics》 (2012年于美国出版)、 《现代血液病学》、《血液病学—中华医学会继续医学教材》等中英文专著多部。指导博硕士研究生34人,先后有3人获得国家奖学金。1名博士生选送美国MD.Anderson 肿瘤中心联合培养。

朱锦红,哈尔滨医科大学附属肿瘤医院,副研究员

朱锦红,哈尔滨医科大学附属肿瘤医院样本库副主任,美国匹兹堡大学生物工程学博士,副研究员,主要研究方向:非小细胞肺癌靶向治疗和耐药机制研究以及儿童实体肿瘤分子流行病学研究。发表SCI文章130篇,被引用2800余次,H指数28,i10指数66。中国医药生物技术协会组织生物样本库分会和中国抗癌协会肿瘤样本整合研究分会委员,主持或参与国家自然科学基金面上项目、教育部“春晖计划”合作科研项目及国家癌症中心攀登基金课题重点项目。是Cancer Letter、Molecular Therapy-Nucleic Acids、EBioMedicine、Cancer Medicne等数十个SCI杂志审稿人。

谭华,德州大学休斯顿健康科学中心,助理教授

谭华,理学博士,德州大学休斯顿健康科学中心助理教授,主要研究方向:复杂生物系统建模,生物统计分析,以及机器学习在生物医学中的应用。


Jochen Rössler,Insel Gruppe AG,Freiburgstrasse , Switzerland




贺静教授认为:“前沿专刊(Research Topic)作为期刊发展的一种模式,变得越来越重要。前沿专刊可以提供一个比较聚焦的平台,为各个领域的研究人员提供一个交流学习的平台。同时,前沿专刊给科研人员提供了更多参与出版编辑的机会。客座编辑人员不仅可以提升自己的学术影响力,同时能够了解整个出版流程。期望未来有更多的中国学者可以组建前沿专刊。”


关于期刊 - Frontiers Research Topics

Frontiers in Oncology「IF: 6.244」是一本完全开放获取出版的期刊,通过出版经过严格同行评审的研究成果,推动人们对癌症流行病学、分子途径、诊断与成像、个性化治疗以及新的治疗和管理策略的认识。

Frontiers in Pediatrics「IF: 3.418」内出版经过严格同行评审的研究,涵盖有关儿童健康的基础及临床研究。期刊以开放获取的方式将前沿的科研成果传播至世界各地,以应对儿童患者护理和儿童健康的持续挑战。


前沿专刊鼓励跨学科、跨期刊交流,鼓励研究者通过不同切入角度就某一重要研究议题进行全方位讨论,以此来增加该研究的关注度并提升其全球影响力

成为客座主编的优势在于:

  1. 享受开放获取出版优势,快速提升您的科研成果的影响力;

  2. 推动本领域的科研进展,领导更积极的学术讨论;

  3. 加强您与本领域科研同行的合作与交流;

  4. 丰富学术履历,提升您与合作者的学术影响力。

作为客座主编,在前沿专刊正式建立之前需要完成三个步骤

  1. 确定专刊主题;

  2. 邀请1-3位专家(需至少包含一位国际专家)作为共同客座主编组织专刊;

  3. 建议潜在的作者名单。

如何成为客座主编?

长按下方二维码,用 1 分钟 填写表单,如您符合要求,Frontiers 相应领域的出版总监将与您 1 对 1 交流。


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