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高雪氏症（Gaucher′sdisease）又称葡糖脑苷脂沉积病。是一种少见的家族性糖脂异常性疾病。因β－葡萄糖脑苷脂酶(β－glucocerehrosidase)减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂（glucocerbroside）不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。

由于不同组织中酶活性不同可有不同临床类型。本病为常染色体隐性遗传，以犹太人中多见，约每50人就有1人携带异常杂合子基因，故发病率较高，可达8.3/10万。中国已有不少报告。目前这一疾病缺乏特异性有效手段，试用由人胎盘提取的β-葡萄糖脑苷酶静脉注射，用药后药物迅速进入肝脏，使肝、红细胞和血冻中的葡萄糖脑苷脂含量下降。

最近，以色列魏茨曼科学院、牛津大学和剑桥大学的科学家们发现，高雪氏症一谢列表现可能和一种蛋白质的功能有密切联系（当然本质上仍是β-葡萄糖脑苷酶缺乏）。这项研究成果发表在2014年1月19日的《自然医学》杂志上，这一研究结果可能为该疾病以及其他相关疾病的治疗，提供一种新的治疗靶点。

导致高雪氏症神经细胞的大量损失的原因一直是这一疾病研究的重点问题。最近的这一研究发现，RIP3蛋白是问题产生的关键，通过这一分子途径，细胞内产生了细胞死亡和炎症过程。最终导致神经细胞发生坏死。

魏茨曼科学院生物化学系Tony Futerman教授实验室的Einat Vitner博士和研究生Ran Salomon认为，这是否就是高雪氏症脑部炎症和神经细胞死亡的分子过程。（这就是研究假说）为了证明这个观点，他们分别用缺乏RIP3的和野生型小鼠，制备出高雪氏症。研究结果表明，缺乏RIP3蛋白的小鼠，不仅运动协调和大脑病理学都不会发生明显异常，肝脏和脾脏功能也得到了改善。寿命也从大约35天增加到170天以上。

Vitner认为结果令人兴奋，因为这可能提示RIP3可以作为治疗高雪氏症的靶点，这种治疗可以在没有纠正基因异常的情况下改善患者生活质量。虽然目前这一疾病可以进行酶替代疗法，静脉注射β-葡萄糖脑苷酶能纠正部分症状。但这种治疗的代价也十分高昂，每名患者每年20万美元。更麻烦的是，β-葡萄糖脑苷酶无法通过血脑屏障，因此对中枢神经系统异常没有效果。Futerman认为如果这种思路可行，可以开发出一种能对抗这种系统的小分子药物，作为酶替代疗法的补充和联合治疗手段。将给高雪氏症，特别是中枢神经系统异常的患者带来新的希望。

最近的研究发现，RIP3是许多疾病病理生理改变的共同途径，这已经引起医药开发领域的强烈关注。而这些研究结果也能给其他神经退行性疾病，和类似的克拉伯病等潜在脑部破坏性疾病带来正面影响。RIP3是著名的TNF下游信号分子，最近10年，关于这个分子在细胞程序性坏死方面的作用引起广泛关注，人们也找到一些这个通路上的小分子阻断物，例如2005年哈佛大学著名华人生物学家袁均英院士就发现了RIP1阻断剂小分子化合物Nec-1，北京生命科学研究所王晓东院士和厦门大学韩家淮院士都是这个领域的翘楚。不过这个研究中，发现RIP3主要是启动炎症反应为主，而不是细胞坏死，而且这个过程和TNF不直接相关，那么就出现2个疑问，到底如何启动了这个RIP3，启动这个分子为什么不能启动细胞坏死？

   课题的经费来自儿童高雪氏症研究基金。Greg和Deborah Macres的儿子Gregory，四岁时被神经元性高雪氏症夺去了生命，他们为纪念儿子成立了这项儿童高雪氏症研究基金。这项基金为非盈利慈善机构，自1999年创办以来，已筹集超过2百万美元资金。这项基金，帮助旨在开发高雪氏症治疗方法的研究，同时还给对抗这种疾病的家庭提供支持。该基金会从2001年开始资助Tony，致力于研究这种相对比较冷门疾病的研究。