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Nature genetics∣国家自然科学一等奖获得者再发重要研究成果

已有 2120 次阅读 2018-1-17 10:09 |系统分类:论文交流

2018年1月15日,Nature genetics发表了题为“Pan-genome analysis highlights the extent of genomic variation in cultivated and wild rice”的文章。该文章通讯作者为荣获“水稻高产优质性状形成的分子机理及品种设计” 2017年度国家自然科学一等奖的黄学辉教授


文章利用泛基因组方法分析栽培和野生稻基因组变异的程度。构建了水稻泛基因组图谱,鉴定出了水稻基因组中的各类遗传变异,并发现很多功能基因存在有多种等位基因类型。此外,该研究还系统鉴定到栽培稻和普通野生稻中几乎饱和的编码基因集及其在不同品种中的“存在-缺失”变异。


摘要:

Oryza sativa 和Oryza rufipogon 丰富的遗传多样性是水稻育种的主要来源。为发现水稻中的等位基因变异,已经进行了大规模重新测序。但是通过将短序列直接映射到日本粳稻“日本晴”参考基因组上,很多遗传变异信息经常会丢失。在这里,通过对66个不同种质深度测序和从头装配,我们构建了O. sativa–O. rufipogon品种复合体的泛基因组数据集。基因组间比较鉴定出水稻基因组中2300万个序列变异。这个序列变异的目录包括许多已知的数量性状核苷酸,并将有助于查明复杂性状的新的因果变体。具体而言,我们使用这个泛基因组数据系统地研究了整套编码基因,这些数据揭示了水稻种质间广泛存在和不存在变异。这个泛基因组资源将进一步推动水稻的进化和功能研究。


Abstract:

The rich genetic diversity in Oryza sativa and Oryza rufipogon serves as the main sources in rice breeding. Large-scale resequencing has been undertaken to discover allelic variants in rice, but much of the information for genetic variation is often lost by direct mapping of short sequence reads onto the O. sativa japonica Nipponbare reference genome. Here we constructed a pan-genome dataset of the O. sativa–O. rufipogon species complex through deep sequencing and de novo assembly of 66 divergent accessions. Intergenomic comparisons identified 23 million sequence variants in the rice genome. This catalog of sequence variations includes many known quantitative trait nucleotides and will be helpful in pinpointing new causal variants that underlie complex traits. In particular, we systemically investigated the whole set of coding genes using this pan-genome data, which revealed extensive presence and absence of variation among rice accessions. This pan-genome resource will further promote evolutionary and functional studies in rice.








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