不孕症生物学：研究进展和临床挑战

所有哺乳动物物种的生存都需要繁殖，数千个重要的“性别”基因通过进化得以保存。基础研究有助于确定这些基因以及负责男性和女性生殖系统发育、功能和调节的机制。然而，许多不孕夫妇仍然被诊断为特发性不孕，或者被诊断为描述性不孕，但这些诊断并不能提供其缺陷的原因。对于其他具有已知病因的个体，缺乏有效的治疗方法，尽管他们的不孕症通常通过辅助生殖技术（ART）绕过，其中一些伴有安全或伦理问题。当然，生殖领域的进展在21世纪已经实现，在对生育调节的理解方面取得了进展，产生了400多个具有生殖表型的突变小鼠模型，并有望再生性腺干细胞。事实上，在过去的六年里，导致或与人类不育相关的基因突变或多态性的鉴定出现了实质性的爆炸。然而，这些发现在临床上的应用仍然缓慢，诊断和治疗不孕夫妇的新方法也是如此。此外，新的避孕方法仍然难以捉摸。然而，在理解生殖的分子控制方面的基础和临床进展令人印象深刻，并将最终改善患者护理。

Matzuk MM and Lamb DJ. The Biology of Infertility: Research Advances and Clinical Challenges. Nature Med, 2008;14, 1197-1213.