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  • 上海交通大学,生命科学技术学院,本科

    • 生命科学->遗传学与生物信息学->生物信息学

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NIPT发现dup15q高风险该如何选择诊断方法? 2022-02-09
    染色体dup15q是指15q11.2-q13.1出现3个或者4个拷贝,如果来自母源的情况下是致病性的,外显率很高,癫痫、自闭症、智力障碍大概少不了 ...
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CNV-seq检测三倍体、ROH和UPD 2021-12-17
   在NIPT在产前诊断应用普及后,CNV-seq以其低成本、高通量在产前诊断中越来越收到专家的认可,对CMA构成了巨大的压力。但是多倍体、ROH和UPD ...
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NIPS室间质评文章说了什么? 2021-12-04
    Researchgate经常会推送一些我关注领域的文章,尽管也会推送垃圾邮件,但想想人家也要生存,享受方便的同时得理解存在一些代价,所以还是接 ...
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[转载]为何NIPT的阳性Z值越低PPV越低 2021-12-03
在之前的一些博文中我讨论过 Z值与PPV 的关系,当时已有一些文章报道中描述了Z值影响PPV的现象,但是并没有深入讨论Z值与PPV相关的依据。在此结合一些最近的文 ...
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