SNP分型介绍

SNP介绍

SNP全称Single Nucleotide Polymorphism，即单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换，颠换，插入和缺失，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富，有些SNP位点直接影响基因功能，从而导致生物性状改变。

SNP是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被广泛用于群体遗传学研究和疾病相关基因的研究。
上海翼和生物SNP分型服务：

根据具体实验规模，提供两种检测平台，分别为：适合中低通量检测的PCR-LDR分型服务和适合高通量的基于二代Hi-SNP分型服务。

PCR-LDR SNP分型服务

PCR-LDR技术是PCR技术和LDR(Ligase Detection Reaction,连接酶检测反应)想结合的检测技术。LDR是利用高温连接酶实现对基因多态性位点的识别。高温连接酶一旦检测到DNA与互补的两条寡聚核苷酸接头对应处存在着基因点突变类型的碱基错配，则连接反应就不能进行，反之则可以进行连接反应。

Hi-SNP分型服务

Hi-SNP结合多重PCR技术和高通量测序技术，对需要检测的位点设计特异性引物，在单管内进行多重PCR扩增，不同的样本以不同的Barcode引物区分。混合样本后，在illumina 等主流测序平台上，对扩增子进行高通量测序。测序结果使用生物信息学方法，区分不同的样本，最终获得每个位点的SNP信息。高通量测序能一次对几百万条DNA分子进行序列测定，相比其他的SNP检测技术，基于高通量测序的SNP分型具有更准确、更灵敏的特点。

总体样本要求

1、若样品为基因组DNA，要求：DNA浓度≥20ng/ul，体积>20ul。纯度OD 260/OD280 在1.8～2.0之间。

2、若分型样品为血样，样本要求：血液样品，体积大于500ul，需用抗凝剂抗凝，送样过程中请注意保持低温，防止DNA降解。提取DNA将收取DNA提取费。

3、客户在寄送样品的时候，应在送样包裹中放置足量的冰袋，以减少在运输过程中因温度变化导致DNA降解的可能。

4、提供片段序列信息，被选区域可以是连续的基因组序列，也可以是独立片段或外显子序列。

结果提供

1、实验报告，含实验材料与方法，所用引物序列等等

2、结果汇总和基本分析，各样本中存在的多态性位点或者罕见突变，测序深度等。

3、高级分析，公司可根据客户需求对数据进行分析，需客户提供参考文献依据。

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实验基地：江苏省无锡市滨湖区生物医药研发服务产业园

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