[转载]二代测序用于诊断疑似遗传病诊断

李沛志 2022-12-24 13:44

二代测序用于诊断疑似遗传病诊断 Next-Generation Sequencing to Diagnose Suspected Genetic Disorders David R. Adams, M.D., Ph.D., and Christine M. Eng, M.D. 2018.10.04 | 综述 临床下一代测序目前常用于传统上进行基因检测的医疗实践中 —— 例如，医学遗传学以及神经遗传学等医学亚专科。新 ...

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[转载]新生儿基因筛查与遗传咨询项目实施方案--中国出生缺陷干预救助基金会

李沛志 2022-12-23 11:08

新生儿基因筛查与遗传咨询项目实施方案 为进一步加强出生缺陷干预救助工作，推进新生儿遗传病基因筛查及遗传咨询各项工作，中国出生缺陷干预救助基金会 ‘ 满天星 ’ 儿童生长发育与健康专项基金（以下简称专项基金）实施新生儿基因筛查与遗传咨询项目。为确保项目顺利实施，特制定本实施方案。 一、 项 ...

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[转载]新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病简介

李沛志 2022-12-22 13:39

遗传病种类繁多 , 且大部分危害大 , 患者病死率及致残率较高。新生儿遗传病筛查可使患儿在出生后数天至数十天内得到诊断及治疗 , 以避免因遗传病所致的死亡、致残或减轻残疾的程度。目前新生儿遗传病筛查是在婴儿出生后 48~72 h ，利用专用滤纸片采足跟血 , 通过检测疾病特异代谢物筛查某些遗传代谢病的方 ...

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[转载]胎儿染色体非整倍体无创DNA检测原理

李沛志 2019-4-2 14:45

文章转自： http://blog.sciencenet.cn/blog-306699-944921.html 目前基于新一代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS）在临床充分利用的产前筛查方法（或者叫唐氏筛查）的原理最早在PNAS的两篇文章，通在2008年上发表，相关的数据处理策略略有差别，两篇文章分别 是 “Noninvasive ...

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